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희귀질환이라는 말을 처음 들었을 때 부모의 마음은 무너질 수밖에 없다. 특히 고셔병(Gaucher disease)처럼 흔히 들어보지 못한 질환을 마주했을 때는 막막함과 불안함이 밀려온다. 그러나 다행히도 고셔병은 현재 효과적인 치료 방법이 개발되어 있으며, 꾸준한 관리와 적절한 치료를 통해 아이의 삶의 질을 충분히 유지할 수 있다.
고셔병은 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disorder, LSD)의 하나로, 특정 효소(베타-글루코세레브로시다제)가 부족하거나 기능하지 않아 체내에 글루코세레브로시드라는 물질이 쌓이면서 발생하는 유전병이다. 이로 인해 비장과 간이 커지고, 뼈가 약해지며, 빈혈과 피로 등의 증상이 나타날 수 있다. 하지만 질환의 유형에 따라 증상의 정도가 다르고, 조기에 진단받아 적극적인 치료를 시작한다면 충분히 정상적인 삶을 유지할 수도 있다.
그렇다면 고셔병을 가진 아이를 어떻게 치료하고, 일상에서 관리해야 할까? 부모가 알아야 할 중요한 사항들을 살펴보자.
1. 고셔병 치료 방법: 조기 치료가 중요하다
고셔병의 치료는 아이의 증상과 질환 유형에 따라 다르게 접근해야 한다. 고셔병은 크게 3가지 유형으로 나뉘며, 가장 흔한 1형은 신경학적 증상이 없는 형태로, 조기에 치료하면 비교적 좋은 예후를 보인다. 반면, 2형과 3형은 신경학적 증상이 동반될 수 있어 보다 신속하고 적극적인 치료가 필요하다.
① 효소 대체 요법(ERT, Enzyme Replacement Therapy)
현재 고셔병 치료의 가장 대표적인 방법은 '효소 대체 요법(ERT)'이다. 이는 부족한 베타-글루코세레브로시다제 효소를 주기적으로 정맥 주사하여 체내에서 정상적인 대사가 이루어지도록 돕는 방식이다.
- 일반적으로 2주마다 정맥 주사를 통해 효소를 보충하며, 치료를 꾸준히 받으면 비장과 간의 크기가 정상화되고 빈혈과 뼈 관련 증상이 개선될 수 있다.
- 특히 1형 고셔병 환자의 경우, 효소 대체 요법을 통해 정상적인 성장과 발달이 가능하며, 심각한 합병증을 예방할 수 있다.
- 다만, 2형과 3형 고셔병의 경우 신경학적 증상까지 완전히 해결하지는 못하지만, 적절한 치료와 함께 신경 보호 치료를 병행하면 상태를 안정적으로 유지할 수 있다.
② 기질 감소 치료법(SRT, Substrate Reduction Therapy)
기질 감소 치료법은 고셔병의 원인 물질인 글루코세레브로시드가 체내에서 생성되는 양을 줄이는 방식이다. 효소 대체 요법이 체내에 쌓인 물질을 제거하는 역할을 한다면, SRT는 애초에 과도한 축적이 발생하지 않도록 억제하는 역할을 한다.
- 대표적인 약제로는 **미글루스타트(Miglustat)와 엘리글루스타트(Eliglustat)**가 있으며, 이는 경구 복용이 가능해 정맥 주사 치료를 어려워하는 일부 환자들에게 유용할 수 있다.
- 하지만 어린아이의 경우 체중에 따라 용량 조절이 필요하며, 부작용(위장 장애, 신경학적 부작용 등)이 있을 수 있으므로 반드시 전문의와 상담 후 결정해야 한다.
③ 골수 이식(Bone Marrow Transplantation, BMT)
과거에는 고셔병 치료를 위해 골수 이식이 시도된 바 있지만, 현재는 효소 대체 요법이 효과적인 치료법으로 자리 잡으면서 골수 이식은 거의 시행되지 않는 추세이다. 다만, 일부 중증 환자의 경우 효소 대체 요법에 반응하지 않거나 신경학적 증상이 심할 때 고려될 수 있다.
2. 일상생활에서의 관리: 부모가 도울 수 있는 방법
고셔병을 가진 아이가 건강하게 성장하려면 치료뿐만 아니라 생활 속에서 철저한 관리가 필요하다. 특히 뼈 건강 유지, 감염 예방, 적절한 영양 섭취, 정기적인 검진이 중요하다.
① 뼈 건강을 위해 비타민 D와 칼슘 보충이 필요하다
고셔병은 골밀도를 낮추고, 골절 위험을 높이는 질환이다. 따라서 칼슘과 비타민 D를 충분히 섭취하고, 무리하지 않는 선에서 규칙적인 운동을 하는 것이 중요하다.
- 칼슘이 풍부한 음식: 브로콜리, 케일, 아몬드밀크, 두부 등
- 비타민 D 보충: 적절한 햇빛 노출(하루 15~20분), 비타민 D 보충제 섭취
- 운동 추천: 수영, 가벼운 스트레칭, 요가 등 뼈에 무리가 적은 활동
② 감염 예방을 위해 면역력 관리가 중요하다
고셔병 환자는 면역력이 약해질 수 있으므로, 감염을 예방하는 것이 필수적이다.
- 손 씻기와 위생 관리 철저히 하기
- 정기적인 예방 접종(독감 백신, 폐렴구균 백신 등) 받기
- 사람이 많은 밀폐된 공간 피하기
③ 충분한 영양 섭취로 성장 발달을 돕기
고셔병이 있는 아이는 빈혈이 나타날 가능성이 높으므로 철분 섭취가 중요하다. 그러나 철분 보충제는 반드시 전문의와 상담 후 복용해야 한다.
- 철분이 풍부한 음식: 시금치, 렌틸콩, 살구, 퀴노아 등
- 단백질 보충: 생선, 닭고기, 두부 등 저지방 단백질 위주 섭취
3. 부모가 아이를 위해 할 수 있는 심리적 지원
고셔병을 진단받은 후, 아이뿐만 아니라 부모 역시 감정적으로 힘든 시간을 보낼 수 있다. 그러나 긍정적인 마음가짐과 꾸준한 관리가 아이의 삶을 변화시킬 수 있다.
- 또래 아이들과 다르다는 점을 인식시키기보다는, 아이가 자신의 건강을 잘 관리할 수 있도록 돕는 것이 중요하다.
- 같은 질환을 가진 아이를 둔 부모 모임이나 지원 그룹을 찾아보면 도움이 될 수 있다.
- 정확한 정보를 바탕으로 질병을 이해하고, 아이에게도 긍정적인 태도를 심어주자.
마무리: 고셔병 아이도 건강한 삶을 살 수 있다
고셔병은 희귀질환이지만, 조기에 진단받고 꾸준한 치료와 관리를 한다면 정상적인 생활을 할 수 있다. 무엇보다 부모가 올바른 정보를 습득하고, 아이의 치료와 생활을 세심하게 관리하는 것이 가장 중요하다.
부모가 불안해하면 아이도 불안해할 수 있다. 적극적인 치료와 생활 관리를 통해 아이가 건강하고 행복한 삶을 살 수 있도록 도와주자. 💙