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척수 근위축증(SMA) 아이의 운동 발달, 어떻게 도울까? 디스크립션척수 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 희귀 유전 질환으로, 운동 신경 세포의 손실로 인해 근육이 점점 약해지는 것이 특징이다. 이 질환을 가진 아이들은 대개 신체 움직임이 제한되며, 어떤 아이들은 혼자 앉거나 걷는 것이 어려울 수 있다. SMA 아이를 키우는 부모들은 아이가 최상의 운동 능력을 발휘할 수 있도록 돕기 위해 끊임없이 노력해야 한다.하지만 SMA 아이들도 적절한 환경과 지속적인 관리 속에서 자신의 몸을 최대한 활용할 수 있다. 부모가 어떤 역할을 할 수 있을까? SMA 아이의 운동 발달을 돕기 위해 실생활에서 실천할 수 있는 방법을 알아보자.1. SMA 아이의 운동 발달, 현실적인 목표 세우기SMA를 가진 아이들은 각기 다른 운동 능력을 가지고 있으며.. 2025. 4. 16.
선천성 부신 과형성증(CAH) 아이의 호르몬 치료, 언제부터 시작해야 할까? 디스크립션아이의 건강을 위해 최선을 다하는 부모에게 ‘선천성 부신 과형성증(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)’이라는 진단은 매우 낯설고 두렵게 느껴질 수 있다. 흔히 들어본 적 없는 질환일 뿐만 아니라, 호르몬과 관련된 문제이기에 더욱 신중한 치료와 관리가 필요하기 때문이다. 하지만 다행히도 현재 호르몬 치료를 통해 아이가 정상적인 성장과 발달을 할 수 있도록 도울 수 있다.CAH는 부신에서 정상적인 호르몬을 충분히 생성하지 못하는 유전성 질환으로, 특히 코르티솔과 알도스테론의 부족을 유발하며, 일부 유형에서는 남성호르몬(안드로겐)이 과다 분비되는 특징이 있다. 적절한 시기에 치료를 시작하지 않으면 심각한 성장 장애, 성조숙증, 전해질 불균형 등의 문제가 발생할 수 있다... 2025. 4. 15.
아이에게 고셔병이 진단되었어요. 앞으로 어떻게 해야 할까요? 디스크립션희귀질환이라는 말을 처음 들었을 때 부모의 마음은 무너질 수밖에 없다. 특히 고셔병(Gaucher disease)처럼 흔히 들어보지 못한 질환을 마주했을 때는 막막함과 불안함이 밀려온다. 그러나 다행히도 고셔병은 현재 효과적인 치료 방법이 개발되어 있으며, 꾸준한 관리와 적절한 치료를 통해 아이의 삶의 질을 충분히 유지할 수 있다.고셔병은 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disorder, LSD)의 하나로, 특정 효소(베타-글루코세레브로시다제)가 부족하거나 기능하지 않아 체내에 글루코세레브로시드라는 물질이 쌓이면서 발생하는 유전병이다. 이로 인해 비장과 간이 커지고, 뼈가 약해지며, 빈혈과 피로 등의 증상이 나타날 수 있다. 하지만 질환의 유형에 따라 증상의 정도가 다르고, 조.. 2025. 4. 15.
페닐케톤뇨증(PKU) 아이의 식단 관리, 꼭 지켜야 할 점은? 디스크립션페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 선천적으로 페닐알라닌(Phe)을 대사하지 못하는 유전 질환이다. 페닐알라닌은 단백질을 구성하는 아미노산 중 하나로, 정상적인 경우 간에서 효소(페닐알라닌 수산화효소)가 이를 분해하여 티로신으로 변환하지만, PKU 환자는 이 과정이 원활하지 않다. 결국 혈중 페닐알라닌 수치가 높아지면서 뇌에 영향을 미쳐 지능 발달 저하, 신경 손상, 행동 장애 등의 문제를 유발할 수 있다.그렇다면 PKU를 가진 아이는 어떻게 식단을 조절해야 할까? 단순히 고기와 유제품을 피하는 것이 아니라, 장기적으로 성장과 발달을 고려한 균형 잡힌 식단을 유지하는 것이 핵심이다. 특히 어린아이일수록 올바른 영양 섭취가 중요하므로, 부모가 세심하게 관리해야 한다.1. 주의해야.. 2025. 4. 14.
레트 증후군을 가진 아이, 손 씻기조차 어려울 때 어떻게 해야 할까? 디스크립션레트 증후군(Rett Syndrome)은 주로 여아에게 영향을 미치는 신경 발달 장애로, 생후 몇 개월 동안 정상적으로 성장하다가 점차 손 기능과 언어 능력을 잃어가는 것이 특징이다. 이 질환을 가진 아이들은 손을 반복적으로 비비거나 뒤틀며 움직임을 조절하는 데 어려움을 겪으며, 말로 의사소통하는 것이 거의 불가능해질 수도 있다.그렇다면 일상에서 꼭 필요한 손 씻기 같은 기본적인 위생 습관을 어떻게 도와줄 수 있을까? 손 씻기는 단순한 행동처럼 보이지만, 레트 증후군을 가진 아이들에게는 상당히 어려운 동작이다. 손을 뻗어 비누를 잡고, 물을 틀고, 손바닥을 서로 문지르고, 물로 헹구는 일련의 과정이 자연스럽게 이루어지지 않기 때문이다.부모가 할 수 있는 일은 아이의 손 기능을 최대한 활용할 수 .. 2025. 4. 14.

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